先天毛细血管扩张症

先天毛细血管扩张症是一种以皮肤和黏膜下毛细血管持续扩张为特征的常染色体显性遗传病。

先天毛细血管扩张症是由于基因突变导致毛细血管壁结构异常，使毛细血管通透性和脆性增加，容易破裂出血。这些病变通常由遗传因素引起，属于常染色体显性遗传病。患者可能表现为皮肤青斑、红斑、反复鼻出血、牙龈出血等症状。此外还可能出现贫血、呼吸困难等并发症。

诊断先天毛细血管扩张症时，可以进行超声波心动图、数字减影血管造影术、磁共振成像等检查来评估心脏和大血管的情况。必要时还可进行血液学检查，包括血常规、凝血功能检测等。该疾病的治疗需要针对具体症状，可采用激光治疗、冷冻治疗、硬化剂注射等方式改善皮肤外观；对于严重的出血情况，则需遵医嘱使用抗纤维蛋白溶解药物如氨基己酸、氨甲苯酸等止血处理。

先天毛细血管扩张症患者应避免剧烈运动，以免加重出血风险，同时注意保持良好的口腔卫生，定期复查，监测病情变化。