代谢缺陷类遗传疾病

代谢缺陷类遗传疾病是由基因突变导致的代谢途径异常，引起物质积累或缺乏，从而引发的一系列临床表现。

代谢缺陷类遗传疾病是由于特定酶或蛋白缺失或功能不全导致关键生化反应受阻，进而影响生物大分子合成与分解过程。

例如，苯丙酮尿症是由于酪氨酸羟化酶缺乏引起的，导致酪氨酸不能转化为多巴胺和去甲肾上腺素等神经递质，造成智力低下等症状。这些疾病的症状取决于受影响的代谢途径及其产物。常见症状包括生长迟缓、智力障碍、皮肤白皙、毛发颜色浅淡以及特殊的体味。

针对这类疾病的常规检查可能包括血生化分析、氨基酸水平检测、脑电图、头颅磁共振成像等以评估大脑发育情况。治疗策略因具体疾病而异，通常涉及饮食调整和/或补充特定营养成分。如苯丙酮尿症患者需要低苯丙氨酸饮食，通过减少外源性苯丙氨酸摄入来降低体内苯丙氨酸含量。

建议定期进行新生儿筛查，早期识别并干预可显著改善患儿预后，减少其对生活质量的影响。同时，优化饮食结构，保证充足睡眠，有助于减轻某些代谢异常的症状。